वॉन विलेब्रांड कारकएंडोथेलियल कोशिकाओं और मेगाकार्योसाइट्स को संश्लेषित करें। यह सामान्य प्लेटलेट आसंजन के लिए आवश्यक है और इसमें कारक VIII के आधे जीवन को लम्बा करने की क्षमता है। प्लाज्मा जमावट कारक VIII - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए - रक्त में तीन सबयूनिटों के एक कॉम्प्लेक्स के रूप में घूमता है, जिसे VIII-k (जमावट इकाई), VIII-Ag (मुख्य एंटीजेनिक मार्कर) और VIII-vWF (वॉन विलेब्रांड कारक से संबंधित) नामित किया गया है। आठवीं-एजी के साथ)। ऐसा माना जाता है कि वॉन विलेब्रांड कारक एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए (VIII-k) के जमावट भाग के संश्लेषण को नियंत्रित करता है और संवहनी-प्लेटलेट हेमोस्टेसिस में शामिल होता है।

विश्लेषण के उद्देश्य के लिए संकेत:
परीक्षण का उपयोग जन्मजात हीमोफिलिया ए (कारक VIII की कमी) और वॉन विलेब्रांड रोग के बीच विभेदक निदान में किया जा सकता है। हीमोफिलिया में, VIII-k की सामग्री तेजी से कम हो जाती है, और VIII-vWF की सामग्री सामान्य सीमा के भीतर होती है। यह अंतर रक्तस्रावी प्रवणता के नैदानिक ​​रूपों में अंतर की ओर ले जाता है: हेमेटोमा रूप हीमोफिलिया में होता है, और पेटीचियल-हेमेटोमा रूप वॉन विलेब्रांड रोग में होता है।

विशेष निर्देश:बीमारी की तीव्र अवधि के दौरान और थक्कारोधी दवाएं लेते समय अध्ययन न करें (बंद करने के बाद कम से कम 30 दिन अवश्य बीतने चाहिए)। शोध के लिए बायोमटेरियल खाली पेट जमा करना होगा। अंतिम भोजन और रक्त संग्रह के बीच कम से कम 8 घंटे अवश्य बीतने चाहिए।

अनुसंधान की तैयारी के लिए सामान्य नियम:

1. अधिकांश अध्ययनों के लिए, सुबह 8 से 11 बजे तक, खाली पेट रक्तदान करने की सलाह दी जाती है (अंतिम भोजन और रक्त संग्रह के बीच कम से कम 8 घंटे अवश्य बीतने चाहिए, आप हमेशा की तरह पानी पी सकते हैं) , अध्ययन की पूर्व संध्या पर, वसायुक्त भोजन खाने पर प्रतिबंध के साथ हल्का रात्रिभोज। संक्रमण के परीक्षण और आपातकालीन अध्ययन के लिए, अंतिम भोजन के 4-6 घंटे बाद रक्त दान करना स्वीकार्य है।

2. ध्यान!कई परीक्षणों के लिए विशेष तैयारी के नियम: खाली पेट पर, 12-14 घंटे के उपवास के बाद, आपको गैस्ट्रिन-17, लिपिड प्रोफाइल (कुल कोलेस्ट्रॉल, एचडीएल कोलेस्ट्रॉल, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, वीएलडीएल कोलेस्ट्रॉल, ट्राइग्लिसराइड्स, लिपोप्रोटीन) के लिए रक्त दान करना चाहिए (ए), एपोलिपो-प्रोटीन ए1, एपोलिपोप्रोटीन बी); ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट 12-16 घंटे के उपवास के बाद सुबह खाली पेट किया जाता है।

3. अध्ययन की पूर्व संध्या पर (24 घंटों के भीतर), तीव्र शराब को बाहर कर दें शारीरिक व्यायाम, स्वागत दवाइयाँ(डॉक्टर के परामर्श से)।

4. रक्तदान करने से 1-2 घंटे पहले धूम्रपान से परहेज करें, जूस, चाय, कॉफी न पिएं, ठंडा पानी भी पी सकते हैं। शारीरिक तनाव (दौड़ना, तेजी से सीढ़ियाँ चढ़ना), भावनात्मक उत्तेजना से बचें। रक्तदान करने से 15 मिनट पहले आराम करने और शांत होने की सलाह दी जाती है।

5. आपको रक्तदान नहीं करना चाहिए प्रयोगशाला अनुसंधानफिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं, वाद्य परीक्षण, एक्स-रे और अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं, मालिश और अन्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के तुरंत बाद।

6. समय के साथ प्रयोगशाला मापदंडों की निगरानी करते समय, समान परिस्थितियों में बार-बार परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है - एक ही प्रयोगशाला में, दिन के एक ही समय में रक्त दान करें, आदि।

7. शोध के लिए रक्त दवाएँ लेना शुरू करने से पहले या बंद करने के 10-14 दिनों से पहले दान नहीं किया जाना चाहिए। किसी भी दवा के साथ उपचार की प्रभावशीलता के नियंत्रण का आकलन करने के लिए, दवा की अंतिम खुराक के 7-14 दिन बाद एक अध्ययन आयोजित किया जाना चाहिए।

यदि आप दवाएँ ले रहे हैं, तो अपने डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करें।

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वंशानुगत विकृति, सहज, तीव्र और लंबे समय तक रक्तस्राव से भरा हुआ। क्या वॉन विलेब्रांड की बीमारी एक वास्तविक दर्द नहीं है? अनुभवी डॉक्टर उत्तर देते हैं: "नहीं।" चिकित्सा ऐसे कई उपाय जानती है जो इस रोग के लक्षणों को दबा देते हैं। इससे पीड़ित लोगों के पास दैनिक भय के बिना पूर्ण जीवन जीने का पूरा मौका होता है। सच है, इससे पहले एक कठिन निदान, दीर्घकालिक उपचार और नियमित रोकथाम होगी।

वॉन विलेब्रांड रोग के बारे में सामान्य जानकारी

इस विकृति को अलग-अलग नामों से जाना जाता है। मानक संक्षिप्त नाम बीवी के अलावा, डॉक्टर बीमारी के लिए कई और पर्यायवाची शब्दों का उपयोग करते हैं:

• एंजियोहेमोफिलिया;
• वंशानुगत स्यूडोहेमोफिलिया;
• जर्गेन्स सिंड्रोम;
• रक्तस्रावी केशिकाविकृति;
• एथ्रोम्बोपेनिक पुरपुरा।

बीवी एक हेमटोलॉजिकल पैथोलॉजी है जो रोगियों को विरासत में मिलती है। रोगी के रक्त में वॉन विलेब्रांड कारक की कमी से उसके हेमोस्टेसिस (थक्का जमना) में व्यवधान होता है।शरीर की यह सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया क्षतिग्रस्त होने पर उत्पन्न होती है रक्त वाहिकाएं. प्लाज्मा रक्त कारक प्लेटलेट एकत्रीकरण और आसंजन सुनिश्चित करते हैं। यह एक थक्का बनाता है जो क्षतिग्रस्त क्षेत्र से रक्तस्राव को रोकता है। इन कारकों की कमी से हेमोस्टेसिस में विचलन होता है।

वॉन विलेब्रांड रोग का सार हेमोस्टेसिस के सभी तीन चरणों के उल्लंघन में आता है। सहज रक्तस्राव विकृति विज्ञान की एक स्पष्ट अभिव्यक्ति है। वे विभिन्न आवृत्ति, तीव्रता और स्थानीयकरण के साथ घटित होते हैं। रोगी के लिए मुख्य खतरा उनकी अवधि है, क्योंकि इस बीमारी में लंबे समय तक खून की कमी होती है। सेरोटोनिन के स्तर में कमी से स्थिति और खराब हो गई है। कारक VIII के प्रोटीनोलिसिस से पैथोलॉजिकल संवहनी फैलाव का निर्माण होता है। उनकी मात्रा का विस्तार होता है, और उनकी पारगम्यता काफी बढ़ जाती है।

वॉन विलेब्रांड रोग के प्रकार

चिकित्सा तीन मुख्य प्रकार की बीमारियों को अलग करती है, जो पैथोलॉजी से पीड़ित रोगी के जीवन के लिए खतरे की अलग-अलग डिग्री में भिन्न होती हैं:

1. प्रकार 1: वॉन विलेब्रांड कारक की कमी। यह बीमारी का सबसे आम मामला है, जो कारक VII की कम गतिविधि के साथ प्लेटलेट एकत्रीकरण विकारों की विशेषता है। संवहनी एंडोथेलियम में उत्तरार्द्ध का संश्लेषण आंशिक या पूरी तरह से अवरुद्ध है। वहीं, मरीजों में रक्त के थक्के जमने में कोई खास बदलाव नहीं होता है। इस प्रकार की विकृति से पीड़ित लोगों की त्वचा पर साधारण छूने पर भी चोट के निशान बने रहते हैं। गंभीर रक्तस्राव केवल सर्जरी या दंत प्रक्रियाओं के दौरान होता है।
2. प्रकार 2: VWF सामान्य मात्रा में है, लेकिन इसकी संरचना बदल गई है। उत्तेजक कारकों के संपर्क में आने पर, इस प्रकार की बीमारी वाले रोगियों को अचानक रक्तस्राव का अनुभव होता है। उनका स्थानीयकरण और तीव्रता विकृति विज्ञान के विशिष्ट मामले के आधार पर भिन्न होती है।
3. प्रकार 3: बीमार रोगी के रक्त में VWF की पूर्ण अनुपस्थिति। रोग का एक गंभीर और एक ही समय में दुर्लभ रूप, माइक्रोसाइक्ल्युलेटरी रक्तस्राव और संयुक्त गुहाओं के रक्त से भरने के रूप में प्रकट होता है।

मुख्य प्रकार की बीमारी से अलग, दवा प्लेटलेट प्रकार पर विचार करती है।यह विकृति उसी नाम के वॉन विलेब्रांड कारक रिसेप्टर की स्थिति और कार्यप्रणाली के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होती है। इसी समय, रक्त में उत्तरार्द्ध की सामग्री सामान्य है। प्लेटलेट वीडब्ल्यूएफ सक्रिय प्लेटलेट्स के वातावरण से जारी होता है, जिससे उनका आसंजन और एकत्रीकरण सुनिश्चित होता है।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी का अधिग्रहीत रूप एक अत्यंत दुर्लभ मामला है। इसका निर्माण तब होता है जब किसी बीमार शरीर में कुछ विचलन मूल मानव कोशिकाओं की धारणा को विकृत कर देते हैं। बाद वाले को गलती से विदेशी के रूप में पहचाना जाता है, जिसके बाद उनमें एंटीबॉडी का उत्पादन होता है। मरीज़:

• स्व - प्रतिरक्षित रोग;
• कैंसरयुक्त ट्यूमर;
• थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी का अधिग्रहीत रूप तीसरे पक्ष के कारकों द्वारा उकसाया जा सकता है। इसमे शामिल है:

कारण

रोग का मुख्य स्रोत वॉन विलेब्रांड कारक के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन का बहुरूपता है. उत्तरार्द्ध या तो बीमार रोगियों के रक्त में अपर्याप्त है या पूरी तरह से अनुपस्थित है। यह विकृति लिंग की परवाह किए बिना होती है। सच है, यह निष्पक्ष सेक्स में अधिक बार प्रकट होता है। यह महिला शरीर के शरीर विज्ञान और विशेष रूप से उनकी प्रजनन प्रणाली की संरचनात्मक विशेषताओं के कारण है।

स्वप्रतिपिंडों के निर्माण से जुड़ा वॉन विलेब्रांड रोग का अधिग्रहीत रूप रोगी के शरीर में केवल एक जटिलता के रूप में विकसित होता है। यह अनेक रक्त-आधानों या कुछ विशेष प्रकार की बीमारियों से पहले होता है:

• प्रणालीगत (एसएलई, संधिशोथ);
• हृदय (महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस);
• ऑन्कोलॉजिकल (नेफ्रोब्लास्टोमा, विल्म्स ट्यूमर, मैक्रोबुलिमिया)।

लक्षण

वॉन विलेब्रांड रोग का एक निश्चित संकेत लंबे समय तक रक्तस्राव है।उनकी तीव्रता और सीमा काफी हद तक पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करती है। इस रोग से पीड़ित रोगियों में रक्तस्राव चोटों, सर्जरी और दांतों के ऑपरेशन के कारण होता है। इसके अलावा, मुख्य लक्षण शरीर में कमजोरी, चक्कर आना, त्वचा का पीला पड़ना, निम्न रक्तचाप और अक्सर बेहोशी भी है।

वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम स्थिर नहीं है, जिसका अर्थ है कि प्रभावित रोगी में रोग के लक्षण अलग-अलग होते हैं। वे या तो लंबे समय के लिए गायब हो सकते हैं या बिना किसी स्पष्ट कारण के फिर से प्रकट हो सकते हैं। पैथोलॉजी के प्रकारों को ध्यान में रखते हुए, इस बीमारी के प्रत्येक वाहक को अलग तरह से महसूस होता है। कुछ लोग चुपचाप संतोषप्रद जीवन का आनंद लेते हैं। अन्य रोगियों को प्रतिदिन घातक रक्तस्राव का भय अनुभव होता है। उत्तरार्द्ध को केवल स्थिर स्थितियों में ही समाप्त किया जा सकता है।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी का हल्का रूप प्रत्येक रोगी में व्यक्तिगत रूप से प्रकट होता है। इसकी पहचान कई लक्षणों से होती है:

• रोग से पीड़ित रोगियों में त्वचा को मामूली क्षति होने पर भी रक्तस्राव होता है;
• अक्सर मसूड़ों, नाक से खून आना;
• बीमार महिलाओं में भारी मासिक धर्म रक्तस्राव;
• petechiae;
• चोटों के बाद रक्तस्राव.

पैथोलॉजी का गंभीर रूप अधिक खतरनाक लक्षणों में व्यक्त किया जाता है। वे लगभग हीमोफीलिया के समान हैं:

• व्यापक रक्तगुल्म जो हल्की चोट के बाद भी होता है।
• दांतों की नियमित सफाई के बाद मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना।
• पेशाब में खून आना.
• किसी बीमारी से ग्रस्त रोगी जब शौचालय जाता है तो पीठ के निचले हिस्से में अस्वस्थता हो जाती है।
• ग्रसनी और नासोफरीनक्स के क्षेत्र में रक्तस्राव। ब्रोन्कियल रुकावट हो सकती है।
• मस्तिष्क की परत में रक्तस्राव. इसमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को क्षति या यहां तक ​​कि मृत्यु भी शामिल है।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी में अन्य बीमारी के साथ कुछ समानताएं हैं। डॉक्टर बीवी के कई लक्षणों पर ध्यान देते हैं, जो रक्तस्रावी सिंड्रोम में भी अंतर्निहित हैं:

• क्षेत्र में खून बह रहा है पाचन नालमरीज़। वे एनएसएआईडी समूह और एंटीप्लेटलेट एजेंटों की दवाओं से उत्तेजित होते हैं। मरीजों को मेलेना (काला, रुका हुआ, पतला मल, गहरे रंग के खून की उल्टी) का अनुभव होता है।
• हेमर्थ्रोसिस। जोड़ की गुहा में दर्दनाक रक्तस्राव, सूजन के साथ, अतिसंवेदनशीलतास्पर्श करने पर और त्वचा का लाल होना। उसी समय, पैथोलॉजी वाले रोगी के संयुक्त कार्य सीमित होते हैं। उत्तरार्द्ध की मात्रा बढ़ जाती है, इसका आकार एक चिकना गोलाकार स्वरूप प्राप्त कर लेता है।
• मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया के लक्षण. वे बीमारी के विशेष रूप से गंभीर मामलों में दिखाई देते हैं। स्थानीय संवहनी और स्ट्रोमल डिसप्लेसिया व्यवस्थित रक्तस्राव (मुख्य रूप से एक निश्चित स्थानीयकरण) को भड़काते हैं।

बच्चों में वॉन विलेब्रांड कारक

तीव्र श्वसन संक्रमण और अन्य तीव्र संक्रमणों के बाद युवा रोगियों में रक्तस्रावी प्रवणता तेजी से जटिल होती है। नशे की अवधि के दौरान, संवहनी पारगम्यता बढ़ जाती है, जिससे वॉन विलेब्रांड रोग में सहज रक्तस्राव होता है। अन्य मामलों में, यह विकृति बच्चों और किशोरों में उसी लहर की तरह प्रकट होती है: रोग की तीव्रता की अवधि को रक्तस्राव की पूर्ण अनुपस्थिति से बदल दिया जाता है, और इसके विपरीत।

रोग का हल्का रूप वयस्कों की तरह ही प्रकट होता है। इसकी विशेषता कई लक्षण हैं:

• चोट या स्थानीय सर्जरी के बाद भारी रक्तस्राव;
• समय-समय पर नाक से खून बहना;
• मसूड़ों से खून आना (विकृति वाले बच्चों में यह बिना किसी क्षति के होता है)।

पैथोलॉजी की जटिलताएं कई नए लक्षणों को जन्म देती हैं। रोग का रूप जितना अधिक गंभीर होता है, वे रोगियों में उतनी ही तीव्रता से प्रकट होते हैं:

• बच्चे/किशोर के मूत्र और मल में रक्त की उपस्थिति;
• हल्के घावों के साथ चमड़े के नीचे के हेमटॉमस का गठन;
• जोड़ों को आंतरिक क्षति के साथ-साथ उनकी गुहा में रक्तस्राव।

वॉन विलेब्रांड रोग और गर्भावस्था

बच्चे को जन्म देने वाली महिलाओं में रोग का निदान करना काफी कठिन होता है। विशेष रूप से विकृति विज्ञान के हल्के रूप के साथ, जिसके लक्षण अन्य बीमारियों के समान होते हैं। महिला रोगियों में संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• नाल को गर्भाशय से अलग करना;
• भारी गर्भाशय रक्तस्राव का उच्च जोखिम;
• गर्भपात की संभावना बढ़ गई;
• देर से विषाक्तता;
• रक्त के थक्कों का संभावित गठन;
• प्रसव के दौरान भारी रक्तस्राव;
• समय से पहले जन्म के कारण नियोजित गर्भावस्था की तारीखें बाधित हो सकती हैं।

निदान

वॉन विलेब्रांड रोग की पहचान करें परिपक्व उम्र- कोई आसान काम नहीं (खासकर गर्भवती महिलाओं के लिए)। किशोरावस्था में इस बीमारी का पता लगाना आसान होता है। निदान से पहले, प्रत्येक रोगी को निम्नलिखित से पहले निर्धारित किया जाता है:

• पारिवारिक इतिहास का संग्रह;
• संवहनी-प्लेटलेट और प्लाज्मा संरचना की प्रयोगशाला जांच;
• चिकित्सा सर्वेक्षण.

संभावित रूप से बीमार रोगियों में वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी के निदान में लंबा समय लगता है।इस प्रक्रिया में कई गतिविधियाँ शामिल हैं:

• चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श. जोखिम वाले सभी विवाहित जोड़ों के लिए संकेत दिया गया। यह प्रक्रिया आनुवंशिकीविदों द्वारा की जाती है जो दोषपूर्ण जीन के वाहक की पहचान करते हैं।
• रोग के निदान के दौरान एक अनिवार्य कदम जैव रासायनिक रक्त परीक्षण है। पोस्टहेमोरेजिक एनीमिया के लक्षणों के लिए उसके सीरम का परीक्षण किया जाता है।
• में प्रयोगशाला की स्थितियाँवॉन विलेब्रांड कारक की गतिविधि, रक्त प्लाज्मा में इसकी मात्रा और कार्यक्षमता निर्धारित की जाती है।
• कोगुलोग्राम का विश्लेषण और प्लेटलेट स्तर का सहवर्ती निर्धारण।
• हेमर्थ्रोसिस का पता जोड़ों की रेडियोग्राफी, डायग्नोस्टिक आर्थ्रोस्कोपी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग द्वारा लगाया जाता है। पेट के अल्ट्रासाउंड, लैप्रोस्कोपी और एंडोस्कोपी का उपयोग करके आंतरिक रक्तस्राव का निर्धारण किया जाता है। बाहरी रक्तस्राव को दृष्टिगत रूप से निर्धारित किया जाता है।
• रक्त के लिए मल परीक्षण.
• टूर्निकेट और पिंच का परीक्षण.

बात बुनियादी उपायों तक सीमित नहीं है. मरीज का अभी भी इलाज चल रहा है क्रमानुसार रोग का निदानहीमोफिलिया और वंशानुगत थ्रोम्बोसाइटोपैथी के साथ। हेमेटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी के निर्धारण में शामिल एकमात्र डॉक्टर नहीं हैं। इस बीमारी की पहचान के लिए अन्य विशेषज्ञों के ज्ञान की आवश्यकता होती है। इसलिए, भारी रक्तस्राव की शिकायत करने वाले रोगियों की जांच एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, स्त्री रोग विशेषज्ञ और गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा की जाती है।

इलाज

वंशानुगत वॉन विलेब्रांड रोग से पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। इसलिए, दवा पैथोलॉजी के लक्षणों से लड़ती है, जिससे रोगियों के लिए जीवन आसान हो जाता है। इस प्रक्रिया में मुख्य भूमिका हेमेटोलॉजिस्ट को सौंपी गई है। रोग के हल्के रूपों के लिए एक लोकप्रिय उपचार ट्रैनेक्सैम है।यदि रोग गंभीर रूप में प्रकट हो तो इस औषधि को एटमसाइलेट या डाइसीनोन के साथ मिलाया जाता है। उनके अलावा, बीमार रोगियों को डेस्मोप्रेसिन निर्धारित किया जाता है, जो रोग के प्रकार 1 और 2 के लिए एक प्रभावी दवा है। दो प्रकारों में उपलब्ध है: नाक स्प्रे और इंजेक्शन के लिए समाधान।

ऐसा भी होता है कि डेस्मोप्रेसिन का पैथोलॉजी के लक्षणों पर वांछित प्रभाव नहीं पड़ता है। इसलिए, ट्रांसफ्यूजन थेरेपी को प्रतिस्थापन के रूप में किया जाता है। इस प्रक्रिया का उद्देश्य रोगी के हेमोस्टेसिस के सभी चरणों को सामान्य करना है। मरीजों को वॉन विलेब्रांड फैक्टर युक्त हीमोथेरेपी दी जाती है। इनमें एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा और क्रायोप्रेसिपिटेट शामिल हैं। इस प्रकार, प्रतिस्थापन चिकित्सा उस कारक के जैवसंश्लेषण को उत्तेजित करती है जिसकी शरीर में कमी होती है।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी वाले रोगी के लिए रक्तस्राव उसके जीवन के लिए खतरा है। पीड़ित को प्राथमिक उपचार निम्नलिखित माध्यमों से प्रदान किया जाता है:

1. एक दबाव पट्टी या हेमोस्टैटिक स्पंज छोटे घावों में रक्तस्राव को रोकता है।
2. थ्रोम्बिन या फ़ाइब्रिन जेल - रोगी के रक्तस्राव वाले घावों के इलाज के लिए।
3. प्लास्टर स्प्लिंट - हेमर्थ्रोसिस के लिए पैर पर लगाया जाता है। इस मामले में, रोगी के अंग को ऊंचा स्थान देते हुए उस पर ठंडक लगाना आवश्यक है। एक सामान्य स्थिति में, रोगी को यूएचएफ निर्धारित किया जाता है और संयुक्त भार पर प्रतिबंध लगाया जाता है। रोग के गंभीर मामलों में, स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग करके एक संयुक्त पंचर किया जाता है।

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी में एंटीफाइब्रिनोलिटिक्स का भी हेमोस्टैटिक प्रभाव होता है। इनमें दो प्रकार के एसिड शामिल हैं: एमिनोकैप्रोइक और ट्रैनेक्सैमिक। ये दवाएं मौखिक रूप से ली जाती हैं या बीमार रोगी को ड्रिप द्वारा दी जाती हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, नाक और गर्भाशय रक्तस्राव के लिए प्रभावी। एक अन्य विशिष्ट साधन - मौखिक गर्भनिरोधक - बाद वाले से निपटने में मदद करता है।

रोकथाम

वॉन विलेब्रांड पैथोलॉजी के साथ लंबे समय तक रक्तस्राव के जोखिम को शून्य तक कम किया जा सकता है। रोगी को सामान्य निर्देशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है:

• उन चोटों से बचें जिनसे रक्तस्राव हो सकता है;
• स्वस्थ भोजन;
• के लिए छड़ी स्वस्थ छविज़िंदगी;
• एस्पिरिन और प्लेटलेट फ़ंक्शन को कम करने वाली अन्य दवाएं न लें।

बिना चिकित्सकीय सहायता के इस बीमारी पर काबू नहीं पाया जा सकता। इसलिए, भारी रक्तस्राव से पीड़ित रोगियों को आवश्यकता होती है:

• हेमेटोलॉजी केंद्रों का नियमित दौरा।
• पैथोलॉजी के जोखिम वाले विवाहित जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श।
• बीमार बच्चों के लिए औषधालय अवलोकन।
• स्वास्थ्य कारणों से सर्जिकल या डेंटल ऑपरेशन सख्ती से करना।

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वॉन विलेब्रांड रोग एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसकी विशेषता रक्त का थक्का जमना है।

रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया - हेमोस्टेसिस - काफी जटिल है और इसमें कई क्रमिक चरण होते हैं। अंतिम परिणाम रक्त के थक्के का निर्माण होता है, जो पोत क्षति की जगह को विश्वसनीय रूप से अवरुद्ध कर देता है।

वॉन विलेब्रांड रोग में, हेमोस्टेसिस की एक कड़ी वॉन विलेब्रांड कारक की कम मात्रा या पूर्ण अनुपस्थिति के कारण बाधित होती है, एक जटिल प्रोटीन जो आपस में और पोत की आंतरिक दीवार पर प्लेटलेट निर्धारण सुनिश्चित करता है।

रोग की मुख्य अभिव्यक्ति अलग-अलग गंभीरता का रक्तस्राव है। ज्यादातर मामलों में, चोट या आक्रामक प्रक्रियाओं के कारण गंभीर रक्तस्राव होता है।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की वंशानुगत बीमारी है: इस विकृति के विकास के लिए, माता-पिता में से किसी एक से दोषपूर्ण जीन का संचरण (वॉन विलेब्रांड कारक के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन) पर्याप्त है।

वॉन विलेब्रांड रोग की व्यापकता प्रति 1 मिलियन पर लगभग 120 लोगों में है। गंभीर रूप दस लाख में से लगभग 1-5 लोगों में होता है।

उपचार रूढ़िवादी है. थेरेपी में ऐसी दवाएं दी जाती हैं जो वॉन विलेब्रांड कारक को प्रतिस्थापित करती हैं, रक्त के थक्कों के विघटन को धीमा करती हैं, और रक्तस्राव के दौरान निकलने वाले वॉन विलेब्रांड कारक की मात्रा को बढ़ाती हैं।

समानार्थक शब्द रूसी

एंजियोहेमोफिलिया, संवैधानिक वॉन विलेब्रांड-जुर्गेंस थ्रोम्बोपैथी।

अंग्रेजी पर्यायवाची

वॉन विलेब्रांड रोग, एंजियोहेमोफिलिया, विलेब्रांड-जुर्गेंस रोग।

लक्षण

• मामूली चोटों के साथ भी बड़े घावों, रक्तगुल्मों का बनना;
• लंबे समय तक, कटने और त्वचा को अन्य क्षति से रक्तस्राव को रोकना मुश्किल;
• लंबे समय तक, नकसीर को रोकना मुश्किल;
• अपने दाँत ब्रश करने के बाद मसूड़ों से लंबे समय तक खून बहना;
• भारी और लंबे समय तक मासिक धर्म रक्तस्राव;
• मल में रक्त (जठरांत्र संबंधी मार्ग से रक्तस्राव के कारण);
• मूत्र में रक्त (जननांग पथ से रक्तस्राव के कारण)।

रोग के बारे में सामान्य जानकारी

वॉन विलेब्रांड रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो रक्त के थक्के जमने की बीमारी से होती है।

रक्त वाहिका की दीवार क्षतिग्रस्त होने पर रक्त जमने की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। यह कई चरणों से गुजरता है, जिनमें से प्रत्येक में कुछ घटकों (थक्के जमाने वाले कारक) की उपस्थिति की आवश्यकता होती है। परिणामस्वरूप, एक थ्रोम्बस (रक्त का थक्का) बनता है, जो चोट वाली जगह को कसकर सील कर देता है, जिससे अत्यधिक रक्त हानि को रोका जा सकता है।

वॉन विलेब्रांड रोग में, रक्त का थक्का बनने की एक कड़ी बाधित हो जाती है। यह एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप ऐसे रोगियों के रक्त में रक्त का थक्का जमाने वाले कारकों में से एक, वॉन विलेब्रांड कारक की मात्रा कम हो जाती है (या यह पूरी तरह से अनुपस्थित है)।

वॉन विलेब्रांड फैक्टर एक जटिल प्रोटीन है जो प्लेटलेट्स को एक साथ जोड़ने और उन्हें वाहिका क्षति के स्थान पर जोड़ने के लिए आवश्यक है। यह रक्त वाहिकाओं की आंतरिक दीवार (एंडोथेलियल कोशिकाओं) की कोशिकाओं में निर्मित होता है। यह इसके वाहक के रूप में कार्य करके रक्त जमावट कारक VIII को समय से पहले निष्क्रिय होने से भी रोकता है।

रोग वॉन विलेब्रांड कारक के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में विकसित होता है, और इसमें एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत होती है: यदि माता-पिता में से किसी एक के पास दोषपूर्ण जीन है, तो 50% मामलों में यह विकृति भविष्य की संतानों में फैल जाती है। . दोषपूर्ण जीन के संयोजन के आधार पर, कई प्रकार के वॉन विलेब्रांड रोग को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो उनकी अभिव्यक्तियों की गंभीरता में भिन्न होते हैं।

• टाइप I की विशेषता हल्के या मध्यम वॉन विलेब्रांड कारक की मात्रात्मक कमी है। सबसे आसान और सबसे सामान्य रूप. वॉन विलेब्रांड रोग वाले चार में से तीन रोगियों को टाइप I रोग है।
• टाइप II में, वॉन विलेब्रांड कारक की गुणात्मक कमी होती है। रक्त में इसकी मात्रा सामान्य या थोड़ी कम हो सकती है, लेकिन इसकी कार्यात्मक गतिविधि काफी ख़राब हो जाएगी। इसे परिवर्तित आणविक संरचना के साथ इस कारक के संश्लेषण द्वारा समझाया गया है। इस प्रकार को कई उपप्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक की अपनी विशेषताएं हैं।
• टाइप III सबसे गंभीर रूप है और दुर्लभ है। यह अत्यंत निम्न स्तर या वॉन विलेब्रांड कारक की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।

अधिकांश मामलों में (टाइप I रोग के साथ), वॉन विलेब्रांड रोग रक्तस्राव में वृद्धि की प्रवृत्ति के साथ होता है। आपके दांतों को ब्रश करने के बाद कटने, घाव होने, नाक से खून आने या मसूड़ों से रक्तस्राव को रोकना मुश्किल हो सकता है। मामूली चोटों के बाद भी चमड़े के नीचे और इंट्रा-आर्टिकुलर हेमेटोमा बन सकते हैं। महिलाओं में मुख्य शिकायत भारी और लंबे समय तक मासिक धर्म की होती है।

टाइप I में रोग का पूर्वानुमान आमतौर पर अनुकूल होता है। प्रकार II और III में गंभीर, जीवन-घातक रक्तस्राव हो सकता है।

जोखिम में कौन है?

• ऐसे व्यक्ति जिनके करीबी रिश्तेदार वॉन विलेब्रांड रोग से पीड़ित हैं। आनुवंशिक प्रवृत्ति मुख्य जोखिम कारक है। यदि माता-पिता में से किसी एक के पास इस बीमारी के लिए दोषपूर्ण जीन है, तो 50% मामलों में यह विकृति संतानों में फैल जाती है।

निदान

निदान में प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों का महत्वपूर्ण महत्व है, जो वॉन विलेब्रांड कारक की कमी की पहचान करने और रक्त जमावट प्रणाली के मापदंडों का आकलन करने के लिए आवश्यक हैं।

प्रयोगशाला अनुसंधान

• वॉन विलेब्रांड कारक एंटीजन। इस विधि का उपयोग रक्त में वॉन विलेब्रांड कारक के मात्रात्मक निर्धारण के लिए किया जाता है। टाइप I रोग में स्तर यह सूचककम किया हुआ। प्रकार III में, वॉन विलेब्रांड कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है; प्रकार II में, इसका स्तर थोड़ा कम हो सकता है, लेकिन इसकी कार्यात्मक गतिविधि ख़राब हो जाती है।
• प्लाज्मा में रिस्टोसेटिन के साथ प्लेटलेट एकत्रीकरण। यह अध्ययन वॉन विलेब्रांड कारक की प्रभावशीलता को दर्शाता है। रिस्टोसेटिन एक एंटीबायोटिक है जो प्लेटलेट एकत्रीकरण (एक साथ चिपकना) को उत्तेजित करता है। वॉन विलेब्रांड रोग में यह कम हो जाएगा।
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय (एपीटीटी)। एपीटीटी वह समय है जिसके दौरान रक्त प्लाज्मा में विशेष अभिकर्मकों को जोड़ने के बाद थक्का बनता है। यह सूचक है बडा महत्वकुछ क्लॉटिंग कारकों की कमियों की पहचान करना। वॉन विलेब्रांड रोग में, यह समय बढ़ जाता है, जो रक्त का थक्का बनने की क्षमता में कमी का संकेत देता है।
• कारक VIII की कौयगुलांट (थक्का जमना) गतिविधि का निर्धारण। वॉन विलेब्रांड रोग में यह सामान्य या कम हो सकता है।
• रक्तस्राव का समय रक्तस्राव की शुरुआत से लेकर उसके रुकने तक का अंतराल है। वॉन विलेब्रांड रोग में वृद्धि.
• कोगुलोग्राम नंबर 3 (प्रोथ्रोम्बिन (क्विक के अनुसार), आईएनआर, फाइब्रिनोजेन, एटीआईआईआई, एपीटीटी, डी-डिमर)। हेमोस्टैटिक प्रणाली के विभिन्न भागों का एक व्यापक विश्लेषण, जिसका मूल्यांकन किसी भी रक्त जमावट विकारों के लिए आवश्यक है।
• पूर्ण रक्त गणना (ल्यूकोसाइट फॉर्मूला और ईएसआर के बिना)। मात्राओं की अनुमति देता है

रक्तस्रावी प्रवणता है हेमोस्टेसिस विकारों के कारण विकसित होने वाली विकृति, एक जटिल प्रणाली जो रक्त का थक्का जमना सुनिश्चित करती है और रक्तस्राव को रोकती है। इस समूह की सबसे आम बीमारियों में से एक का नाम वैज्ञानिक एरिक एडॉल्फ वॉन विलेब्रांड के नाम पर रखा गया है और यह कुछ जीनों के उत्परिवर्तन से जुड़ा एक वंशानुगत दोष है। वॉन विलेब्रांड रोग क्या है, और इसे अन्य रक्तस्रावी डायथेसिस से कैसे अलग किया जाए?

वॉन विलेब्रांड रोग, या बस वॉन विलेब्रांड रोग (एंजियोहेमोफिलिया, स्यूडोहेमोफिलिया, एट्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा) - आनुवंशिक विकृति विज्ञान, रक्तस्राव विकारों और लंबे समय तक रक्तस्राव की विशेषता।

अपने नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में, यह रक्तस्रावी प्रवणता के अन्य रूपों जैसा दिखता है और इसके लिए सावधानीपूर्वक निदान और उपचार की आवश्यकता होती है।

रोगजनन

वॉन विलेब्रांड फैक्टर (VWF) ख़राब होने पर पैथोलॉजी विकसित होती है - हेमोस्टेसिस के तत्वों में से एक, जो क्षति के दौरान पोत की दीवार पर प्लेटलेट आसंजन के लिए एक तंत्र प्रदान करता है, और जमावट कारक VIII को भी स्थिर करता है।

VWF जीन गुणसूत्र 12 पर स्थानीयकृत होता है, और जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कारक का संश्लेषण बाधित हो जाता है - यह अपर्याप्त मात्रा में उत्पन्न होता है या बिल्कुल भी उत्पन्न होना बंद हो जाता है। कुछ मामलों में, EF की मात्रा को बनाए रखा जाता है सामान्य स्तर, परन्तु उसमें स्वयं एक दोष है, इसलिए वह अपना कार्य पूर्णतः नहीं कर सकता।

प्लेटलेट्स की रक्त वाहिकाओं की दीवारों से चिपकने की क्षमता क्षीण हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप वे भंगुर हो जाते हैं, और क्षति की स्थिति में रक्तस्राव की अवधि बढ़ जाती है।

प्रसार

वॉन विलेब्रांड रोग की व्यापकता प्रति 10 हजार लोगों पर 1-2 मामले हैं, और वंशानुगत रक्तस्रावी प्रवणता के बीच यह थ्रोम्बोसाइटोपैथिस और हीमोफिलिया ए के बाद तीसरे स्थान पर है। कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि यह बीमारी बहुत अधिक व्यापक है, लेकिन कई लोगों में यह हल्की होती है और नहीं गंभीर लक्षणों की अनुपस्थिति के कारण निदान किया गया। महिलाओं और पुरुषों में, विकृति लगभग समान आवृत्ति के साथ होती है, लेकिन निष्पक्ष सेक्स में मासिक धर्म के रक्तस्राव के कारण यह अधिक कठिन होता है। यदि हम रोगियों की जातीयता के बारे में बात करें, तो अफ्रीकी अमेरिकियों और अफ्रीकियों के बीमार होने की संभावना बहुत अधिक है।

अपना प्रश्न किसी नैदानिक ​​प्रयोगशाला निदान डॉक्टर से पूछें

अन्ना पोनियाएवा. उन्होंने निज़नी नोवगोरोड मेडिकल अकादमी (2007-2014) और क्लिनिकल लेबोरेटरी डायग्नोस्टिक्स (2014-2016) में रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

अक्सर, वॉन विलेब्रांड रोग विरासत में मिलता है: यदि माता-पिता में से कम से कम एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो बच्चे में रोग विकसित होने का जोखिम 50% या अधिक होता है।

कभी-कभी रोग प्राप्त हो जाता है।

वर्गीकरण

मौजूद वॉन विलेब्रांड रोग के कई प्रकार, जो रोगजनन और नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

1. क्लासिक (प्रकार I)। सबसे आम प्रकार, 70-80% मामलों में देखा गया। रोगी के रक्त में वीडब्ल्यूएफ की सांद्रता में कमी न्यूनतम या मध्यम होती है, कभी-कभी सामान्य मूल्यों से थोड़ी कम होती है। लक्षण हल्के होते हैं, और आमतौर पर चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है - अधिकांश रोगियों को बीमारी की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं होता है। एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला।
2. वैरिएंट (प्रकार II). इसका निदान 20-30% रोगियों में किया जाता है और इसकी विशेषता वीडब्ल्यूएफ की गुणवत्ता और गतिविधि में कमी है, और इसकी एकाग्रता सामान्य सीमा के भीतर है। यह स्वयं को कम तीव्रता के रक्तस्राव के रूप में प्रकट करता है, लेकिन कभी-कभी बीमारी का गंभीर रूप भी सामने आता है। वंशानुक्रम का तरीका अक्सर ऑटोसोमल प्रमुख होता है, लेकिन ऑटोसोमल रिसेसिव भी हो सकता है।
3. भारी (प्रकार III)। सबसे दुर्लभ प्रकार की बीमारी, जो कई रक्तस्रावों के साथ एक गंभीर नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम द्वारा प्रतिष्ठित है। रोगियों में वॉन विलेब्रांड कारक पूरी तरह से अनुपस्थित है, और कारक VIII का स्तर बेहद कम है। ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

वॉन विलेब्रांड कारक रक्त प्लाज्मा का एक तत्व है जो रक्त जमावट प्रणाली में एक बड़ी भूमिका निभाता है। यह इसके लिए धन्यवाद है कि प्लेटलेट्स संवहनी क्षति के स्थल पर पहुंच जाते हैं और उन्हें "सील" कर देते हैं।

वीडब्ल्यूएफ नामक विश्लेषण का उपयोग करते हुए, हमारे प्रयोगशाला विशेषज्ञ बढ़े हुए रक्तस्राव से जुड़ी बीमारियों का निदान करते हैं: हीमोफिलिया ए, वॉन विलेब्रांड रोग, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम और अन्य।

वॉन विलेब्रांड रोग के परीक्षण की लागत*

• 1 800 आर वॉन विलेब्रांड कारक गतिविधि
• 3 500 आर एक हेमोस्टैसियोलॉजिस्ट से प्रारंभिक परामर्श
• 2 500 आर हेमोस्टैसियोलॉजिस्ट से बार-बार परामर्श
• 1 000 आर 1 300 आर हेमोस्टैसोग्राम (कोगुलोग्राम)
• 2 500 आरएडम्स-13 गतिविधि
• 2 500 आरएडम्स-13 INH
• 2 500 आर एडम्स-13 एकाग्रता
• 300 आररक्त संग्रह

आपको वॉन विलेब्रांड कारक गतिविधि के लिए परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

वॉन विलेब्रांड कारक की कमी का निदान प्रसव और सर्जिकल हस्तक्षेप के दौरान रक्तस्राव के विकास को रोकने में मदद करता है। यह विश्लेषण रक्त समूह I (0) वाले लोगों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, जो गंभीर वॉन विलेब्रांड रोग से ग्रस्त हैं।

वीडब्ल्यूएफ की कमी वाली महिलाएं आमतौर पर तीव्र और लंबे समय तक मासिक धर्म से पीड़ित होती हैं - इसी तरह की समस्या को हार्मोनल गर्भ निरोधकों की मदद से हल किया जाता है। सर्जरी से पहले रक्तस्राव के जोखिम का निर्धारण करने से सर्जन को रोगनिरोधी उपचार सही ढंग से निर्धारित करने और रोगी को "लापता" कारकों का ध्यान केंद्रित करने की अनुमति मिलती है।

विशेषज्ञों

अध्ययन की तैयारी और संचालन

यदि मानक कोगुलोग्राम में वीडब्ल्यूएफ या जमावट कारक 8 की कमी का संकेत देने वाले परिवर्तन होते हैं तो अध्ययन निर्धारित किया जाता है। ऐसा मार्कर प्रोथ्रोम्बिन समय और प्लेटलेट स्तर के सामान्य मूल्यों के साथ रक्त के थक्के बनने के समय और एपीटीटी में वृद्धि है।

विश्लेषण के लिए रक्त सुबह खाली पेट दान किया जाता है। एक दिन पहले, आपको शारीरिक गतिविधि को सीमित करना चाहिए और वीडब्ल्यूएफ स्तरों को प्रभावित करने वाले भावनात्मक तनाव को खत्म करना चाहिए। गर्भावस्था, तनाव और संक्रामक रोगों के दौरान, जब वॉन विलेब्रांड कारक की गतिविधि तेजी से बढ़ जाती है, तो इसका निदान नहीं किया जाता है।

विश्लेषण क्रोमोजेन का उपयोग करके रॉकेट इलेक्ट्रोफोरेसिस या एलिसा द्वारा किया जाता है। एमएलसी में अध्ययन के परिणाम रक्तदान के अगले दिन जारी किए जाते हैं।

सामान्य और डिकोडिंग

आम तौर पर, वॉन विलेब्रांड कारक की गतिविधि 50-160% होती है। रक्त समूह I (O) वाले लोगों के लिए मार्कर में थोड़ी कमी सामान्य मानी जाती है, और रक्त समूह IV (AB) वाले लोगों के लिए वृद्धि सामान्य मानी जाती है।

यदि vWF ऊंचा है

बीमारियों का संकेत कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, गठिया या मधुमेह. वॉन विलेब्रांड कारक के उच्च अनुमापांक पर, गतिविधि और ADAMTS-13 अवरोधक के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जाते हैं। यह थ्रोम्बोटिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा और डीआईसी सिंड्रोम के विकास के जोखिम को समाप्त करता है।

यदि vWF कम हो गया है

कारक की सक्रियता निम्न के कारण कम हो जाती है:

• वॉन विलेब्रांड रोग के 4 प्रकारों में से एक;
• हीमोफ़ीलिया;
• वंशानुगत प्लेटलेट दोष (बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम);
• या हेडे सिंड्रोम - गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव का खतरा।

मॉस्को में वॉन विलेब्रांड फैक्टर के लिए परीक्षण कहां कराया जाए

वॉन विलेब्रांड कारक गतिविधि का अध्ययन केवल अत्यधिक विशिष्ट प्रयोगशालाओं में किया जाता है जो रक्त के थक्के विकारों का अध्ययन करते हैं - उदाहरण के लिए, महिला चिकित्सा केंद्र में।

हमारी हेमोस्टेसिस पैथोलॉजी प्रयोगशाला में अन्य प्रकार के परीक्षण उपलब्ध हैं - विस्तारित हेमोस्टैसोग्राम (कोगुलोग्राम), डी-डिमर और एपीटीटी परीक्षण। और परिणामों को समझने के लिए, आप केंद्र के हेमोस्टैसियोलॉजिस्ट से संपर्क कर सकते हैं।

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